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usdt手机钱包(www.caibao.it):国卫院高医大清大携手 用斑马鱼解码罕病 第1张 国卫院分基所举行左旋肉碱改善先天性肌病,在原肌球蛋白3新生突变转基因斑马鱼。图/国卫院分基所提供

国卫院、高医大与清大配合行使斑马鱼模式研究原肌球蛋白3的新生突变造成先天性肌病之机制,并行使该平台筛选出左旋肉碱可改善肌无力,研究成果在元月份发表于国际期刊。

先天性肌病是现在尚无治疗方式在临床和遗传上异质性相当高的肌肉疾病,高医大校长钟育志是一位小儿科医师,判定出先天性肌病患者带有原肌球蛋白3 基因E151G新生突变,国卫院分基所研究员喻秋华率领清大研究生许博睿及清大生技所教授汪宏达确立TPM3野生型和突变型转基因鱼,通过DanioVision斑马鱼轨迹追踪剖析系统和T形迷宫丈量幼鱼及成鱼的游泳速率,发现TPM3突变型转基因鱼的游泳速率显著慢于TPM3野生型和TPM3突变型鱼,最后在临海研究站曾庸哲博士协助下行使泳念头 确认TPM3突变型转基因鱼的肌肉耐力显著低下,也有粒线体功效衰退的问题

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最后筛选可改善病症之药物,发现左旋肉碱可改善TPM3突变型转基因游泳速率及肌耐力、恢复粒线体的功效、增添ATP、并营救脂肪酸代谢失调。

该研究提供了TPM3病理心理作用的潜在机制,并为与TPM3相关的先天性肌病的治疗方式之未来生长提供新的思惟。研究成果在2021年1月12日发表于生医科学杂志:8)。

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